Statut : À venir /
Intérêt du multi-omics (WES/RNA-Seq) pour lutter contre l’impasse diagnostique dans les maladies mitochondriales.
Déterminer si le rendement diagnostique obtenu par RNA-Seq sur tissu musculaire est supérieur à celui réalisé sur fibroblastes, chez les patients suspects de myopathie mitochondriale, pour lesquels le WES en trio n’a pas permis d’identifier le gène responsable.