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Newsletter n°4 – Janvier 2026
Chers lecteurs, Veuillez trouver ci-après le lien vers la nouvelle newsletter de la FHU GenOMedS, qui présente les actualités récentes, les projets en cours ainsi que les temps forts à…
GenOMedSGénétique, Omiques, Médecine et Société
Faire reculer l’errance et l’impasse diagnostique chez les patients atteints de maladies rares
La FHU GENOMEDS
La Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS – Génétique Omiques Médecine et Société – a pour but d’étudier l’impact des technologies « omiques » pour les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancer) et leurs implications sur le plan sociétal. Cette FHU entend faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques qui concernent près de la moitié des maladies rares génétiques en ouvrant la voie à de nouvelles approches qui tendent vers une appréhension globale de l’information biologique.
80%
des maladies rares sont d’origine génétique
50%
sont en impasse ou errance diagnostic
3 millions
de personnes touchées en France
objectifs & ambitions
Améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares d’origine génétique, du dépistage aux innovations thérapeutiques en passant par le diagnostic et l’accès aux soins
Contribuer à la production des connaissances et à la recherche dans un champ médical en devenir
Favoriser un partage facilité des enseignements de la recherche vers les soins pour permettre aux patients d’accéder plus rapidement aux technologies et thérapies innovantes
Actualités
Recherche /
PERIGENOMEDS
Le projet PERIGENOMEDS a franchi une étape clé avec le démarrage de l’étude clinique dans l’ensemble des centres participants. Depuis le 1er septembre 2025, les inclusions ont débuté au CHU…
Recherche /
Projet de ré-analyse de génomes : innover pour lever des impasses diagnostiques
Près de la moitié des patients atteints de maladies rares sont en impasse diagnostique. C’est pourquoi la FHU GenOMedS, en partenariat avec la FHU TRANSLAD (Bourgogne-Franche-Comté), va mener un projet…
