Faire reculer l’errance et l’impasse diagnostique chez les patients atteints de maladies rares
La Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS – Génétique Omiques Médecine et Société – a pour but d’étudier l’impact des technologies « omiques » pour les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancer) et leurs implications sur le plan sociétal. Cette FHU entend faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques qui concernent près de la moitié des maladies rares génétiques en ouvrant la voie à de nouvelles approches qui tendent vers une appréhension globale de l’information biologique.
80%
des maladies rares sont d’origine génétique
50%
sont en impasse ou errance diagnostic
3 millions
de personnes touchées en France
Améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares d’origine génétique, du dépistage aux innovations thérapeutiques en passant par le diagnostic et l’accès aux soins
Contribuer à la production des connaissances et à la recherche dans un champ médical en devenir
Favoriser un partage facilité des enseignements de la recherche vers les soins pour permettre aux patients d’accéder plus rapidement aux technologies et thérapies innovantes
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