Contexte & objectifs
Contexte
Les maladies rares constituent une priorité nationale et européenne comme en témoignent la mise en place du Plan National Maladies Rares 3, du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025), et les annonces du Ministre de la santé lors de la conférence EURORDIS du 23 février 2021 en vue de la présidence française de la commission européenne en 2022.
Les maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique, touchent 3 millions de personnes en France et environ 435.000 personnes dans le Grand-Ouest, région qui représente 14,5% de la population française.
On considère qu’environ la moitié des patients atteints de maladies rares n’ont pas de diagnostic étiologique précis. Vivre sans diagnostic peut entraîner un parcours médical difficile avec une prise en charge retardée ou non optimisée des personnes touchées, et un risque d’isolement. Un diagnostic peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et à des services sociaux efficaces, peut permettre de connaître les risques de transmission, ainsi que plus rarement d’accéder à des possibilités thérapeutiques [1].
Ces dernières années, l’essor des techniques de séquençage à haut-débit de l’ADN et l’avènement de la médecine « omique » ouvrent d’exceptionnelles perspectives en termes de diagnostic, de recherche et de découvertes de thérapeutiques innovantes telles que la thérapie génique. L’augmentation des connaissances médico-scientifiques augurent potentiellement d’une utilisation massive des tests génétiques que ce soit en médecine de la reproduction ou en population générale à des fins de dépistage systématique, mais également de stratégies thérapeutiques pouvant modifier le génome rendant nécessaire l’évaluation des enjeux humains, éthiques et sociétaux de ce nouveau champ de la santé.
Avec comme dénominateur commun les maladies rares génétiques, la FHU GenOMedS mobilise les services de génétique clinique et biologique des CHU coordinateurs et associés du Grand Ouest, les établissements publics à caractère scientifique et technologique partenaires, des plateformes de soutien et des associations de patients au profit de ce projet qui ambitionne de lutter contre l’errance et l’impasse diagnostic des personnes malades atteintes de maladies rares génétiques grâce aux nouvelles technologies « omiques » et d’évaluer l’impact de ces dernières sur la société.
Objectifs
L’ambition des partenaires de la FHU GenOMedS est :
- D’améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares d’origine génétique, du dépistage aux innovations thérapeutiques en passant par le diagnostic et l’accès aux soins ;
- De contribuer à la production des connaissances et à la recherche dans un champ médical en devenir ;
- Et de favoriser un partage facilité des enseignements de la recherche vers les soins pour permettre aux patients d’accéder plus rapidement aux technologies et thérapies innovantes.