Les axes de travail
La FHU GenOMedS s’articule autour de 5 axes.
Axe 1.
Améliorer l’accès au diagnostic des maladies génétiques rares de façon complémentaire au Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)
Contexte
Le séquençage génomique pour les maladies rares est actuellement réalisé par deux plateformes nationales mises en place dans le cadre du PFMG2025. Les généticiens biologistes de HUGO participent, en tant qu’experts, à l’interprétation de ces génomes grâce à une contractualisation entre les plateformes et chacun des CHU de l’inter-région.
La ligne directrice de l’Axe 1 de la FHU GenOMedS est de mettre en place, au niveau inter-régional, un réseau d’expertise afin de répondre aux besoins non couverts par le PFMG2025.
Objectifs
- Évaluer la faisabilité et la pertinence des analyses pan-génomiques (exome rapide) dans la prise en charge des urgences prénatales et néonatales
- Mettre en place des analyses complémentaires au séquençage du génome pour réduire les impasses diagnostiques.
- Structurer un réseau inter-régional d’expertise biologique.
Exemples de projets
- Définir les indications de l’exome prénatal afin d’avoir une offre de soin homogène sur l’inter-région.
- Mettre en place les analyses pangénomiques pour les indications prénatales et néonatales dans tous les laboratoires de génétique de l’inter-région.
- Mettre en place le séquençage à haut débit de l’ARN (RNA-Seq) ou l’analyse des grands fragments d’ADN.
Responsables
Dr Benjamin Cogné (CHU de Nantes), Dr Houda Hamdi-Roze (CHU de Rennes)
Axe 2.
Définir et proposer un parcours de soins optimisé et personnalisé
Contexte
L’Axe 2 est dédié à la personomique, c’est-à-dire « rendre la personne atteinte d’une maladie rare actrice d’un parcours de soins personnalisé comprenant une évaluation diagnostique optimisée grâce à l’introduction des « omiques », un accompagnement multidisciplinaire coordonné ainsi qu’un accès aux thérapeutiques innovantes ».
Objectifs
- Développer et structurer les outils qui permettront de proposer un parcours de soins personnalisé et donner aux équipes des centres de référence et compétence « Maladies Rares » du grand Ouest une meilleure lisibilité des ressources existantes (hospitalières, libérales et médico-sociales).
- Faciliter l’accès aux innovations thérapeutiques pour les personnes atteintes d’une anomalie génétique rare.
- Innover en plaçant l’intelligence artificielle et le « Big Data » au service de la personne atteinte d’une maladie rare d’origine génétique en s’appuyant sur la plateforme Ouest DataHub.
Exemples de projets
- Développer des communautés de pratiques.
Recenser et diffuser la liste des essais accessibles en France auprès des personnes atteintes de maladies génétiques rares. - Projet HUGO-RD qui porte sur un diagnostic innovant des maladies rares à partir des comptes rendus des consultations de génétique clinique.
Responsables
Pr Dominique Bonneau (CHU d’Angers), Dr Nolwenn Jean-Marçais (CHU de Rennes)
Axe 3.
Contribuer à la formation du grand public et des professionnels spécialistes et de premier recours aux outils et enjeux de la génomique
Contexte
L’ouverture aux technologies omiques dans les champs du diagnostic et de la recherche pour les maladies rares modifient les connaissances des professionnels et les représentations qu’en a le grand public. Pour accompagner cette transition, l’Axe 3 se donne pour objectif de former les professionnels de santé aux technologies « omiques » et à leurs applications cliniques et de contribuer à l’information et la sensibilisation du grand public.
Objectifs
- Contribuer à la formation des Professionnels de santé
- Organiser des formations pour les professionnels de la FHU
- Informer et sensibiliser les patients et le Grand Public
Exemples de projets
- Mise en place d’un DIU Maladies Rares
- Organiser des séminaires dédiés aux métiers impliqués dans la génétique et les omiques
- Constituer des Jurys Citoyens
Responsables
Pr Cédric Le Maréchal (CHU de Brest), Pr Sandra Mercier (CHU de Nantes)
Axe 4.
Développer une recherche intégrée en médecine multi-omique (clinique, translationnelle, moléculaire et physiopathologique)
Contexte
L’Axe 4 a pour ambition de constituer un « laboratoire multi-site » sur l’inter-région Grand Ouest au sein duquel chacun apportera ses expertises cliniques, scientifiques et technologiques de façon complémentaire à la fois pour le diagnostic et la recherche. La transversalité entre les équipes constituera une base indispensable au développement de thérapies géniques en favorisant le transfert des stratégies développées entre les équipes de recherche en charge du développement de ces thérapies et les cliniciens/biologistes de l’inter-région.
Objectifs
- Développer une approche intégrative en lien avec le diagnostic (Axe 1), en particulier sur l’interprétation fonctionnelle des variants génomiques.
- Implémenter des stratégies originales et innovantes pour résoudre les impasses diagnostiques par les approches multi-omiques pouvant être appliquées à plusieurs maladies rares.
- Augmenter/favoriser la transversalité entre les équipes en charge du développement des thérapies géniques et les cliniciens/biologistes de l’inter-région Grand Ouest.
Exemples de projets
- Caractérisation fonctionnelle en approches in silico et in vitro des variants génétiques candidats
- Validation de stratégies de criblage fonctionnel de l’effet des variants génétiques sur l’épissage et sur la physiologie cellulaire (lignées iPSC, organoides)
- Organiser des évènements scientifiques (workshops, symposium…)
- Proposer des terrains de stage (Master 2, doctorant)
Responsables
Dr Frédéric Laumonnier (CHU de Tours), Dr Sébastien Küry (CHU de Nantes)
Axe transversal
Développer la recherche en Sciences Humaines et Sociales en vue de faciliter l’organisation des soins et des politiques de santé quant à la mise en œuvre de la médecine multiomique dans les maladies rares
Contexte
La mise en œuvre des technologies « omiques » dans l’organisation d’une « médecine omique » et leur intégration dans le domaine de la santé soulèvent de nombreuses questions éthiques et sociétales. Leur utilisation va impacter la manière dont les patients et les citoyens conçoivent leur santé et les pouvoirs publics leur politique de prévention. La recherche en SHS sera donc le socle de ce projet. Cette FHU offre une opportunité unique de contribuer, à l’échelle inter-régionale avec la collaboration d’experts internationaux, à l’appréhension des enjeux épistémologiques, éthiques et sociétaux liés à la mise en œuvre de la « médecine omique », notamment pour les périodes préconceptionnelle et prénatale.
Objectifs
Développer un corpus de connaissances fondé sur des études de terrain en vue d’éclairer les acteurs pouvant intervenir dans la mise en œuvre de politiques publiques de santé utilisant la génétique à l’échelle d’une (fraction de la) population :
- Pour les tests génétiques en période prénatale
- Pour les tests génétiques en période préconceptionnelle
Exemples de projets
- Mettre en place une étude pilote empirique sur les tests génétiques en période préconceptionnelle au sein de HUGO
- Mettre en place un dispositif d’accompagnement au « devenir parent » en pré et post-natal : pour soutenir et accompagner les liens précoces dès la grossesse et durant le post-partum.
- Créer un certificat universitaire en e-learning sur les questions éthiques, épistémologie, psychologie en collaboration avec les Axes formation (Axe 3) et recherche (Axe 4)
Responsables
Dr Laurent Pasquier (CHU de Rennes), Pr Stéphane Tirard (Nantes Université)