PERIGENOMEDS

Le projet PERIGENOMEDS a franchi une étape clé avec le démarrage de l’étude clinique dans l’ensemble des centres participants.

Depuis le 1er septembre 2025, les inclusions ont débuté au CHU de Rennes et au CHU de Nantes, puis se sont étendues au CHU d’Angers le 8 décembre 2025.

À ce jour, plus de 250 nouveau-nés ont bénéficié d’un dépistage néo-natal par génome ont été incluses dans l’étude. 6 d’entre eux ont obtenu un résultat positif (3 x G6PD; IFIH1 / SINGLETON_MERTEN ; VWF/VON_WILLEBRAND_DISEASE_TYPE_1; SERPINA1)

En parallèle de l’étude principale, les études ancillaires ont également débuté, enrichissant l’approche globale du projet.

La première, portée par Virginie Loizeau (EHESP), s’intéresse aux potentielles inégalités sociales dans l’acceptabilité du dépistage néonatal. Cette recherche repose sur la réalisation d’entretiens avec les couples, afin de mieux comprendre les déterminants sociaux, culturels et éthiques influençant l’adhésion au dépistage.

La seconde étude ancillaire est une étude consacrée à l’analyse des concepts, portée par Clémence Guillermain (Nantes Université). Elle vise à interroger les notions, cadres conceptuels et fondements théoriques mobilisés dans le champ du dépistage génomique néonatal.

Enfin, le projet PERIGENOMEDS a déjà fait l’objet de nombreuses communications dans la presse, ainsi que de la publication d’un article scientifique, contribuant à la diffusion des premiers travaux auprès de la communauté académique (Level and al, 2025 – PMID: 41130699)