Projet de ré-analyse de génomes : innover pour lever des impasses diagnostiques

Près de la moitié des patients atteints de maladies rares sont en impasse diagnostique. C’est pourquoi la FHU GenOMedS, en partenariat avec la FHU TRANSLAD (Bourgogne-Franche-Comté), va mener un projet de Ré-Analyse des Génomes pour les Anomalies du Développement, les Déficiences Intellectuelles de causes rares, les maladies Mitochondriales et Neurogénétiques (RAGADDIMN). Ce projet a pour but d’identifier de nouvelles causes de ces maladies rares, grâce à une ré-analyse des données de séquençage de génome pour les patients dont le résultat s’est avéré jusque-là non conclusif.

Nous analyserons à nouveau les données des patients des centres cliniques des deux FHU, pour identifier de nouveaux variants génétiques d’intérêt dans ces maladies. Le but est de pouvoir apporter un diagnostic à certains patients non encore diagnostiqués, grâce aux connaissances scientifiques récentes et aux nouveaux outils bioinformatiques disponibles.

Grâce à leurs expertises cliniques et biologiques dans ce type de maladies et leurs compétences pointues en bioinformatique, les équipes des deux FHU ont un fort potentiel à découvrir de nouveaux variants génétiques responsables de ces maladies.

Ce projet a été choisi par l’équipe du CAD, infrastructure nationale et souveraine dédiée au stockage et à l’analyse des données génomiques, comme projet pilote pour les maladies rares.