PERIGenOMedS lauréat du programme Santé des Mutuelles AXA

Le projet PERIGenOMedS, porté par le docteur Laurent Pasquier du CHU de Rennes, est un des lauréats 2024 de l’appel à projet Santé des mécénats des Mutuelles AXA. Ce succès collaboratif des équipes de la FHU GenOMedS finance la participation de l’inter-région Grand Ouest au premier pilote de dépistage néonatal par analyse de génome en France, PERIGENOMED CLINICS 1, en partenariat avec la FHU TRANSLAD.

La somme de 1 390 765 € allouée financera les inclusions de 1395 nouveau-nés dans les CHU d’Angers, Nantes et Rennes, l’analyse de génome (plateforme GenoA de Nantes Université), le traitement et l’interprétation des données (plateforme BiRD et portail DIAGHO). De plus, ce soutien permettra de mener deux études en sciences humaines et sociales ; la première sur les inégalités sociales de santé en partenariat avec l’Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique (EHESP) et la deuxième mettant en place une réflexion épistémologique sur les termes utilisés pour cette nouvelle offre (Centre François Viète de Nantes Université).

PERIGENOMED CLINICS 1 est une étude menée parallèlement sur deux territoires français, l’inter-région Grand Ouest et la région Bourgogne-Franche-Comté. Elle permettra d’évaluer la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage néonatal par analyse de génome en incluant au total 2500 nouveau-nés dans 5 CHU (Angers, Besançon, Dijon, Nantes et Rennes). Ce nouveau type de dépistage a pour but d’améliorer le diagnostic des enfants porteurs de maladies rares à révélation pédiatrique. Deux listes de maladies seront proposées aux parents pour le dépistage : une liste 1 de pathologies pédiatriques traitables et une liste 2, optionnelle, de maladies dites « actionnables ».